Isala doet onderzoek naar Porfyrie: ‘Soms lopen mensen jarenlang rond met ernstige klachten’

Porfyrie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die ernstige symptomen kan veroorzaken. In Nederland zijn er twee expertisecentra voor porfyrie, waarvan Isala er één is. Internist Sophie Mijnhout is gespecialiseerd in de aandoening en 24 uur per dag bereikbaar voor haar patiënten. ‘Omdat het heel belangrijk is om een patiënt met acute porfyrie met een aanval snel en adequaat te behandelen’, verklaart de internist. ‘Gebeurt dit niet, dan kan er blijvende schade aan de zenuwen ontstaan.’ 

Nog nooit van porfyrie gehoord? Je bent niet de enige. Sophie legt uit: ‘Porfyrie is een zeldzame aandoening die meestal wordt veroorzaakt door een genetische afwijking. Hierdoor ontstaan er problemen bij de vorming van heem, een belangrijke stof in het bloed. Met als gevolg dat andere stofjes zich ophopen, die giftig zijn voor het lichaam. Er bestaan maar liefst 7 verschillende vormen van de ziekte. Bij drie vormen van porfyrie hebben mensen bijvoorbeeld een intolerantie voor daglicht. Bij blootstelling hieraan ontstaan blaren en wonden op de huid. Maar er zijn ook vormen die specialisten minder snel herkennen. ‘Soms lopen mensen jarenlang rond met ernstige klachten, voordat de diagnose wordt gesteld’, weet Sophie. Bij onbegrepen buikpijn moet je denken aan acute porfyrie. ‘Om die reden is het belangrijk om onderwijs te geven over deze aandoening. Zodat meer dokters het leren herkennen.’ 

De symptomen herkennen

In Nederland zijn er zo’n 750 mensen met acute porfyrie. Bij acute porfyrie krijgt iemand aanvallen van bijvoorbeeld erge buikpijn en/of pijn in de rug. Belandt iemand op de spoed, dan is niet altijd duidelijk dat het om porfyrie gaat. Buikpijn kent immers vele mogelijke oorzaken. ‘Als er ondanks hevige buikpijn aan de buik niets te zien is, ook niet op scans, is dat het moment dat een dokter aan porfyrie moet denken’, stelt Sophie. Er zijn mensen die alleen drager zijn van het gen en geen klachten ervaren. Weer anderen krijgen hoogstens 1 of 2 keer in hun leven een aanval. Maar er zijn ook mensen die vaker ernstige klachten ervaren, variërend van hevige buikpijn tot verlammingen, hallucinaties en epileptische aanvallen. Klachten als misselijkheid, verstopping, koorts, krachtverlies in de spieren en angstig zijn, komen eveneens voor. Dan zijn er ook nog symptomen die duidelijk bij porfyrie horen, maar niet altijd naar voren komen. Bijvoorbeeld het hebben van rode urine.’ 

Een doorbraak in de behandeling van porfyrie is het medicijn Givosiran, dat buitengewoon effectief blijkt te zijn in het voorkomen van aanvallen. Wel zijn de kosten van dit medicijn zeer hoog; patiënten moeten voldoen aan strikte criteria om ervoor in aanmerking te komen. Een speciale commissie beoordeelt wie recht heeft op deze behandeling, waardoor de zorg eerlijk en toegankelijk blijft voor iedereen die het nodig heeft. 

Meer patiënten opsporen

In Isala is inmiddels behoorlijk wat kennis aanwezig over porfyrie. Die kennis houdt Sophie onder meer op niveau dankzij nauwe samenwerking met de specialisten van het expertisecentrum in Rotterdam. ‘We hebben wekelijks gezamenlijke overleggen waarin we patiënten bespreken. Het voordeel voor patiënten is dat zij niet meer helemaal naar Rotterdam hoeven voor behandeling, als ze meer in de buurt van Zwolle wonen.’ 

In andere ziekenhuizen is logischerwijs minder herkenning van de ziekte. Maar een recente innovatie gaat hier hopelijk verandering in aanbrengen, vertelt Sophie. ‘Een internist-nefroloog van het ziekenhuis in Deventer heeft een Ai-tool ontwikkeld die helpt bij het opsporen van patiënten met porfyrie. Door middel van specifieke zoektermen kunnen patiëntendossiers worden doorgespit, waardoor verdachte patiënten naar boven komen in het systeem en zo alsnog benaderd en behandeld kunnen worden. We hebben de tool ook een tijdje gebruikt in Isala om te kijken of er nog aanpassingen nodig zijn in het gebruik van zoektermen en zo bij te dragen aan de ontwikkeling ervan. Inmiddels maken verschillende ziekenhuizen gebruik van de tool en kunnen hopelijk meer patiënten opgespoord worden. Maar als elke arts bij onbegrepen buikpijn aan porfyrie zou denken, zou deze tool niet nodig zijn. Daar valt dus nog veel te winnen.’

Zelf heeft het Expertisecentrum Porfyrie in Isala een speciaal patiëntendagboek ontwikkeld, waarmee patiënten hun symptomen kunnen bijhouden. ‘Het is niet altijd duidelijk waar klachten vandaan komen en of ze daadwerkelijk bij de porfyrie horen. Door het dagboek bij te houden kunnen we daar beter achterkomen. Onder meer door te kijken welke klachten samenhangen met stijging van porfyrine waarden in de urine. Dit is belangrijk bij het stellen van een juiste diagnose en het bepalen van de behandeling.’

Lees het hele artikel op www.isala.nl/internegeneeskunde.